ضمور العضلات الشوكي (SMA)

هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تدمر بشكل تدريجي الخلايا العصبية الحركية - الخلايا العصبية في جذع الدماغ والحبل الشوكي التي تتحكم في نشاط العضلات الهيكلية الأساسية مثل التحدث والمشي والتنفس والبلع ، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها. اسباب SMA الشكل الأكثر شيوعًا من SMA ناتج عن عيوب في كل من نسختين من جين الخلايا العصبية الحركية 1 (SMN1) على الكروموسوم 5q. ينتج هذا الجين بروتين الخلايا العصبية الحركية للبقاء (SMN) والذي يحافظ على الصحة والوظيفة الطبيعية للخلايا العصبية الحركية.

الأفراد الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي لديهم مستويات غير كافية من بروتين SMN ، مما يؤدي إلى فقدان الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي ، مما ينتج عنه ضعف وهزال عضلات الهيكل العظمي. غالبًا ما يكون هذا الضعف أكثر حدة في الجذع وعضلات الساق والذراع أكثر من عضلات اليدين والقدمين. كيف يتم توريثها؟ باستثناء الحالات النادرة التي تسببها الطفرات في جين UBA1 ، يتم توريث SMA بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أن الفرد المصاب لديه جينان متحوران ، وغالبًا ما يرث واحدًا من كل والد. أولئك الذين لديهم جين واحد متحور هم حاملون للمرض دون أن تظهر عليهم أي أعراض. قد تصيب الأمراض الصبغية المتنحية أكثر من شخص في نفس الجيل (الأشقاء أو أبناء العم).

ما هي أنواعه؟

١) النوع الأول ، المعروف أيضًا باسم مرض Werdnig-Hoffmann أو SMA الطفولي ، يظهر عادة قبل 6 أشهر من العمر. بدون أي علاج ، لا يجلس الأطفال المصابون أو يقفون أبدًا ، وعادة ما تموت الغالبية العظمى من فشل الجهاز التنفسي قبل سن عامين. ٢) النوع الثاني ، او الشكل المتوسط ​​، يظهر عادةً الأعراض الأولى بين 6 و 18 شهرًا من العمر على الرغم من أن البعض يمكن أن يظهر في وقت مبكر، يمكنهم الجلوس دون دعم ولكنهم غير قادرين على الوقوف أو المشي دون مساعدة. ينخفض ​​وسطي ​​العمر ، المتوقع ولكن معظم الأفراد يعيشون في سن المراهقة أو الشباب. ٣) النوع الثالث (مرض Kugelberg-Welander) يظهر عادةً بعد 18 شهرًا من العمر ويمكن المصاب المشي بشكل مستقل. قد يكون أفراد النوع الثالث من SMA عرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي ، ولكن مع الحرص والعناية، يعيش معظمهم عمر طبيعي. ٤) النوع الرابع من SMA تظهر اعراضه بعد سن 21 عامًا ، بضعف خفيف إلى متوسط ​​في العضلات القريبة من العمود الفقري . في أخف أشكاله يعيش المصابون به حياة طبيعية نسبيًا مع التهابات الجهاز التنفسي التي يمكن علاجها. كيف يتم تشخيص SMA؟ يتوفر اختبار الدم للبحث عن الحذف أو الطفرات في جين SMN1. يشخص هذا الاختبار ما لا يقل عن 95 في المائة من أنواع SMA الأول والثاني والثالث ، وقد يكشف أيضًا عما إذا كان الشخص يحمل جينًا مرضياً يمكن أن ينتقل إلى الأطفال.

يختلف التشخيص حسب نوع SMA. بعض أشكال ضمور العضلات الشوكي تكون قاتلة بدون علاج. قد تبدو الأشكال الأكثر اعتدالًا من SMA مستقرة لفترات طويلة ، ولكن لا ينبغي توقع التحسن دون علاج. هل توجد علاجات لـ SMA؟ لا يوجد علاج لـ SMA. يتكون تدبيره من التحكم في الأعراض والوقاية من المضاعفات. في ديسمبر 2016 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على (Spinraza ™) كأول دواء معتمد لعلاج الأطفال والبالغين المصابين بضمور العضلات الشوكي. يُعطى الدواء عن طريق الحقن في السائل المحيط بالحبل الشوكي. هناك العديد من الأبحاث جارية باستخدام الخلايا الجذعية. أين يمكنني الحصول على مزيد من المعلومات؟ ترقبوا موقع drtaraben.com للحصول على آخر علاجات الخلايا الجذعية والجينية لهذا المرض وغيره من الامراض المستعصية.

#Ghassan M #Taraben MD PhD FAAN

American Board-Certified Neurologist & Neurosurgeon