هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تدمر بشكل تدريجي الخلايا العصبية الحركية - الخلايا العصبية في جذع الدماغ والحبل الشوكي التي تتحكم في نشاط العضلات الهيكلية الأساسية مثل التحدث والمشي والتنفس والبلع ، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها. اسباب SMA الشكل الأكثر شيوعًا من SMA ناتج عن عيوب في كل من نسختين من جين الخلايا العصبية الحركية 1 (SMN1) على الكروموسوم 5q. ينتج هذا الجين بروتين الخلايا العصبية الحركية للبقاء (SMN) والذي يحافظ على الصحة والوظيفة الطبيعية للخلايا العصبية الح